За год в Татарстане на муковисцидоз обследовано более 36 тыс. новорожденных

(Казань, 25 сентября, «Татар-информ», Елена Чембаева). О ранней диагностике муковисцидоза, в том числе в Республике Татарстан, сообщила сегодня в ходе конференции «Актуальные вопросы специализированной амбулаторной помощи детям» пульмонолог ДРКБ МЗ РТ Оксана Пятеркина.

По ее словам, муковисцидоз является наиболее частой наследственной генетически обусловленной патологией. Прогресс в изучении болезни, совершенствование диагностики и внедрение новых методов лечения привел к тому, что в последние годы увеличилась средняя продолжительность жизни больных с этим диагнозом. Если в 50-е годы 60 процентов больных умирало в возрасте до 1 года, то в настоящее время в России около 32 процентов больных - старше 18 лет. В Татарстане средняя продолжительность жизни составляет 16 лет, отметила О.Пятеркина. Муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, поэтому пациенты нуждаются в активном диспансерном наблюдении и непрерывном лечении в течение всей жизни.

Распространенность заболевания по данным ВОЗ в России – 1:4900 новорожденных. Что касается симптоматики, она характеризуется сочетанием одновременно дыхательных и желудочно-кишечных нарушений: обструктивный синдром, затяжная желтуха, отставание в физическом развитии и т.д.

Основным методом ранней диагностики заболевания является неонатальный скрининг, проводимый во многих странах мира. Он позволяет своевременно выявить больных детей, начать раннее лечение, существенно снизить тяжесть заболевания, увеличить продолжительность и качество жизни таких больных, определить распространенность в регионе. Неонатальный скрининг в России проводится в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» в 4 этапа. На 1-м этапе в родильном доме у новорожденного на 3-4 день берутся образцы крови из пяточки и отсылаются в генетическую лабораторию с соблюдением температурного режима. Остальные этапы проводятся в случае положительного результата.

В Республике Татарстан за период с сентября 2006 года по сентябрь 2007 года было обследовано 36395 новорожденных, сообщила Оксана Пятеркина. Муковисцидоз был подтвержден у 4 детей. К трудностям, с которыми столкнулись врачи при проведении скрининга на муковисцидоз, пульмонолог отнесла ошибки при заборе крови для скрининга у новорожденных в роддомах республики, невозможность использования имеющихся в мире протоколов скрининга без существенных модификаций в России, сложность и многоступенчатость скрининга, отсутствие информации для родителей в женских консультациях, родильных домах и поликлиниках.