Более 100 жителей страдает редкими заболеваниями в Поморье

(Псков, 26 февраля, «Татар-информ», Алина Мирова). В Архангельской области редкими заболеваниями страдают 106 жителей, из них 46 – дети. Как сообщили в региональном Министерстве здравоохранения, по сравнению с 2012 годом, количество таких больных увеличилось на 10 человек.

Преимущественно у северян диагностируют синдром Эванса: им страдают 39 жителей региона. На 2-м месте среди редких заболеваний – нарушения обмена ароматических аминокислот. По итогам 2013 года, таких больных в Архангельской области – 31 человек. Единицы болеют остеогенезом, апластической анемией, нарушением обмена меди и другими орфанными заболеваниями.

В России редким считается заболевание, которое встречается не более чем у 10 человек на 100 тыс. населения. Например, к орфанным болезням относится синдром кабуки, болезнь Гоше, гемофилия, различные формы рака, миелома и др. 

С развитием науки выявляется все больше редких болезней: в среднем 5 новых патологий становятся известны каждую неделю. Современной медицине известно около 6 тыс. редких болезней, которыми болеют свыше 60 млн. человек во всем мире.

Понятие редких болезней и орфанных препаратов на законодательном уровне появилось совсем недавно. В России определение этого понятия было дано в 2011 году в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в РФ».